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在牙釉质发育和矿化的过程中，如果存在屏障，牙齿的颜色或形状就会有缺陷，这就是所谓的牙釉质发育不全。
它的表现主要在牙冠上，尤其是门牙。轻者牙齿表面出现白垩状白垩斑或全冠为不透明白垩。严重者牙齿表面出现横沟或点状釉质薄壁缺损，底部为淡黄色牙本质。时间长了，牙齿表面会有色素沉积，变成棕褐色或棕褐色难看的斑块。更有甚者，连牙齿的大小和形状都变了。这种牙不仅美观度降低，而且耐磨性和抗龋性也很差，各种牙痛也会随之而来。
这种牙形成的原因是乳牙发育过程中，即从胎儿到出生后一年内，牙釉质的正常发育受到母体疾病或营养缺乏的影响。恒牙釉质的发育期是从出生到7元龄。1元以内，是宝宝生长发育的关键期，但此时宝宝体质弱，抵抗力低，营养困难。如果出现营养吸收障碍，出现消化不良或营养不良，或因各种急性传染病导致体温升高，机体对营养物质的需求会比平时增加数倍，疾病引起的全身中毒反应会降低宝宝的食欲和消化吸收能力。如果不能及时补充营养，会影响牙釉质甚至全身的发育。此时是上下门牙和六岁牙的釉质发育期，所以门牙这种病的病例较多。如果营养缺乏持续到6元、7元的年龄，那么所有恒牙的牙釉质都会受到不同程度的影响。
乳牙牙根反复感染可直接影响其下方的遗传恒牙的牙胚发育，导致个别恒牙釉质发育不全。
预防这种疾病的唯一有效方法就是做好孕前和学龄前儿童的保健工作，做到防患于未然。
对于发现的病牙，应加强口腔保健，预防龋齿。如果想弥补缺损，可以使用人工冠或复合树脂来恢复牙齿外观。
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